科学创新服务
科研全链条服务
测序平台包括Illumina Novaseq、HiSeq Xten、HiSeq 2500/2000/4000等，提供多种测序读长、通量和时间周期选择。
客户提供的合格样品，我们进行建库并运用illumina测序平台测序
客户提供的合格文库直接进行测序
为客户的测序数据进行生物信息学分析
DNA文库: 小片段文库（180~350bp）/人重测序文库(全基因组), 全基因组DNA甲基化文库，ChIP-seq文库，人外显子文库
RNA文库：全转录组文库，普通转录组文库（RNA-Seq），LncRNA文库，small RNA文库。
对人类不同个体或群体进行全基因组测序，全面解读基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异，预测该变异信息与疾病的关联性，为筛选疾病的致病及易感基因， 研究发病及遗传机制提供重要信息。
1）从样本到测序数据产出的全流程服务。
2）按标准的自建的生物信息分析流程为客户提供数据的功能性解读与多层次的变异解读以及与 致病性分析。
3）依托正常人群基因组数据库、病种数据库及药物基因组学数据库，提供客户满 足多样化的科研实验和数据分析的需求。
4）按客户需求提供个性化的数据分析和图形。
数据质控 : 去除接头污染和低质量数据
与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖
Somatic SNP / InDel / SV / CNV 检测、注释及统计 ( 成对样本 )
易感基因筛查
高频突变基因统计及通路富集分析
NMF 突变特征及突变频谱分析NovoDriver 已知驱动基因筛选
NovoDriver 已知驱动基因筛选
基因组变异 Circos 图展示
MRT 高频突变基因相关性分析，包括高频突变基因协同作用分析和高频突变基因互斥作用分析
OncodriveCLUST 驱动基因预测
突变位点分布情况分析：高频突变基因 SNP/InDel 突变位点展示
CNV 分布分析与重现性分析
融合基因检测及 Circos 图展示
ABSOLUTE 肿瘤纯度及倍性分析
杂合性缺失 (LOH) 分析（新）
瘤内异质性及克隆结构分析
NovoDrug 高频突变基因靶向用药预测
NovoDR 耐药突变筛选
NovoNoncoding 非编码区高频突变分析
直接对蛋白编码序列进行测序，发现蛋白编码序列的变异；
高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异
针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量。
结合大量的公共数据库提供的外显子数据和正常人群数据库,排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理。
数据质控 : 去除接头污染和低质量数据
Somatic SNP / InDel / SV / CNV 检测、注释及统计 ( 成对样本 )
易感基因筛查
高频突变基因统计及通路富集分析
NMF 突变特征及突变频谱分析
NovoDriver 已知驱动基因筛选
基因组变异 Circos 图展示
MRT 高频突变基因相关性分析
高频突变基因协同作用分析
高频突变基因互斥作用分析
OncodriveCLUST 驱动基因预测
突变位点分布情况分析：高频突变基因 SNP/InDel突变位点展示并预测驱动基因 SNP/InDel突变位点展示
CNV 分布与重现性分析
ABSOLUTE 肿瘤纯度及倍性分析
杂合性缺失 (LOH) 分析（新）
瘤内异质性及克隆结构分析
NovoDrug 高频突变基因靶向用药预测
NovoDR 耐药突变筛选
